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2023.04.18 (TUE)

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遺伝性乳癌卵巣癌の原因遺伝⼦であるBRCA2遺伝⼦の ⽇本⼈に特有の病的バリアントを発⾒

−ゲノム情報に基づく個別化医療の実践に期待−

国⽴病院機構東京医療センター遺伝診療科 ⼭澤⼀樹医⻑、乳腺外科 松井哲科⻑らの研究グループは、佐々⽊研究所附属杏雲堂病院、国⽴がん研究センター、国⽴病院機構岩国医療センター、がん研究会有明病院、順天堂⼤学、昭和⼤学、慶應義塾⼤学、東京都⽴駒込病院との共同研究により、⽇本⼈に特有のBRCA2遺伝⼦のバリアントを発⾒、その病的意義を機能解析実験により実証し、病原性を証明しました。
本研究成果は、当該バリアント保有者の乳癌・卵巣癌に対するサーベイランスやリスク低減⼿術、分⼦標的治療薬の使⽤につながり、ゲノム検査の結果に基づき患者⼀⼈⼀⼈にあった治療を⾏う個別化医療の実践に貢献することが期待されます。
本研究成果は、2023年4⽉18⽇午前0時（⽇本時間）に国際科学誌 Cancer Science オンライン版に掲載されました。
詳細は下記URLをご覧ください。
国⽴病院機構東京医療センターHP：https://tokyo-mc.hosp.go.jp/news/pressrelease_2020418.html
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